La atrofia multisistémica es un trastorno cerebral poco frecuente que empeora con el tiempo y afecta el movimiento, el equilibrio y las funciones automáticas del cuerpo, como la presión arterial y el control de la vejiga. Los síntomas tempranos de la atrofia multisistémica pueden incluir mareo al ponerse de pie, rigidez, lentitud, temblores, dificultad para caminar, estreñimiento y problemas para orinar. Con mayor frecuencia comienza en la edad adulta, por lo general en la quinta o sexta década de vida, y la atrofia multisistémica es crónica. No todas las personas tendrán la misma experiencia. El tratamiento no cura la atrofia multisistémica, pero los medicamentos, la fisioterapia, la terapia del habla y el apoyo para la presión arterial, la respiración, el sueño y los síntomas urinarios pueden ayudar, y la enfermedad puede acortar la vida de muchas personas.
¿Cuántas personas viven con Atrofia multisistémica?
En todo el mundo, se estima que la atrofia multisistémica afecta a entre 150,000 y 390,000 personas, según informes que sugieren que entre 1.9 y 4.9 personas de cada 100,000 tienen la afección; se trata de una estimación y no de un recuento directo, y el rango varía porque los estudios usan distintas formas de diagnosticarla (Orphanet, 2023). En Estados Unidos, se cree que entre 15,000 y 50,000 personas viven con atrofia multisistémica (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2023).
Descripción general
Atrofia multisistémicaSíntomas
La atrofia multisistémica a menudo causa mareo al ponerse de pie, problemas de equilibrio, dificultad para hablar con claridad y rigidez o movimientos lentos. Muchas personas también tienen problemas de vejiga, intestinales o sexuales. Los síntomas iniciales de la atrofia multisistémica pueden parecerse a la enfermedad de Parkinson.
Perspectivas y Pronóstico
La atrofia multisistémica suele empeorar con el tiempo y afecta al movimiento, el equilibrio, la presión arterial y la autonomía en la vida diaria. Muchas personas que viven con atrofia multisistémica necesitan más apoyo a medida que los signos y síntomas progresan. La atención puede aliviar los síntomas y ayudar con el confort, la seguridad y la planificación.
Causas y factores de riesgo
La causa de la atrofia multisistémica es desconocida y, por lo general, no es hereditaria. El riesgo parece aumentar con la edad, y algunos estudios sugieren un riesgo ligeramente mayor en los hombres, pero no se ha demostrado ninguna causa clara relacionada con el estilo de vida o el entorno.
Influencias genéticas
La genética no parece ser una causa importante de la atrofia multisistémica. La mayoría de los casos no son hereditarios, aunque ciertas variaciones genéticas pueden influir ligeramente en el riesgo, y se sigue investigando para comprender mejor esta relación.
Diagnóstico
La atrofia multisistémica se diagnostica a partir de una exploración neurológica, la historia de los síntomas y cómo cambian los síntomas con el tiempo. Las pruebas de imagen cerebral y las pruebas de la presión arterial, la vejiga, el sueño o el movimiento pueden respaldar el diagnóstico. No existe una única prueba definitiva.
Tratamiento y medicamentos
El tratamiento de la atrofia multisistémica se centra en aliviar los síntomas y proteger la función en la vida diaria. Los medicamentos pueden ayudar con el mareo al ponerse de pie, la rigidez, los problemas de vejiga, los cambios del sueño y el estreñimiento. Muchas personas que viven con atrofia multisistémica también se benefician de la fisioterapia, la logopedia y la terapia de deglución.
Síntomas
La atrofia multisistémica suele comenzar con una combinación de cambios que al principio pueden parecer no estar relacionados, como mareo al ponerse de pie, problemas de vejiga o nuevos problemas de equilibrio. Al comienzo, esto puede parecer que te sientes aturdido después de una ducha, que vas al baño con más frecuencia o que te notas menos estable al girarte. Algunos de los primeros síntomas de la atrofia multisistémica pueden confundirse con deshidratación, envejecimiento, una enfermedad parecida al Parkinson o un problema del sueño. A medida que la afección progresa, pueden verse afectadas el movimiento, el control de la presión arterial, el sueño, el habla y la deglución.
La presión arterial puede bajar de forma repentina al levantarte, lo que causa aturdimiento, visión borrosa, debilidad o desmayo. Para muchas personas con atrofia multisistémica, esto puede hacer que ducharse, comer o levantarse de la cama resulte inesperadamente difícil.
Tener que orinar con frecuencia, sentir urgencia repentina, perder orina o tener dificultad para vaciar por completo la vejiga es frecuente. Esto puede significar planificar las salidas en función del acceso al baño o despertarte varias veces por la noche.
El estreñimiento es frecuente, y muchas personas también notan problemas sexuales, como dificultades para lograr una erección o menor excitación. Estos pueden ser signos tempranos de que los nervios que controlan las funciones automáticas del cuerpo están siendo afectados.
Los movimientos pueden volverse lentos y rígidos, y el cuerpo puede sentirse pesado o menos fluido. En la atrofia multisistémica, esto suele afectar al caminar, vestirte, girarte en la cama o usar botones y cubiertos.
¿Cómo suelen las personas notar Atrofia multisistémica por primera vez?
Muchas personas con atrofia multisistémica primero notan algo que se siente ligeramente fuera de lo normal, en lugar de algo llamativo: mareo o sensación de desmayo al ponerse de pie, nuevos problemas de equilibrio o un cuerpo que parece moverse más lentamente y con más rigidez que antes. En otras personas, la atrofia multisistémica se nota primero por problemas tempranos de vejiga, estreñimiento, disfunción eréctil, habla más suave o cambios en el sueño, como actuar los sueños, a menudo antes de que el patrón completo quede claro. Estos primeros signos de alarma pueden solaparse con la enfermedad de Parkinson u otras afecciones, así que notar un conjunto de síntomas con el tiempo es a menudo lo que lleva a una evaluación médica.
Tipos de Atrofia multisistémica
La atrofia multisistémica puede afectar el movimiento y las funciones automáticas del cuerpo de distintas maneras, por lo que el cuadro diario no siempre es el mismo. Los médicos describen principalmente dos tipos de atrofia multisistémica según qué problemas destacan primero o con más intensidad. El equilibrio de los síntomas puede cambiar con el tiempo, y muchas personas que viven con atrofia multisistémica acaban presentando características de ambos patrones.
MSA-P
Este tipo se caracteriza principalmente por problemas de movimiento parecidos a los del Parkinson, como lentitud, rigidez y dificultad para iniciar el movimiento. La persona puede notar una marcha arrastrada, habla más suave o cada vez más dificultad para abotonarse, darse la vuelta en la cama o levantarse de una silla. También son frecuentes los problemas de presión arterial, control de la vejiga o función sexual.
MSA-C
Este tipo se caracteriza principalmente por problemas cerebelosos, que afectan el equilibrio y la coordinación. Algunas personas pueden notar que caminan con inestabilidad, que calculan mal la distancia al alcanzar objetos o que desarrollan habla pastosa, sobre todo cuando los síntomas comienzan. Aquí también pueden aparecer síntomas autonómicos como mareo al ponerse de pie, estreñimiento o problemas de vejiga.
¿Puedo ralentizar la aparición de los síntomas?
En este momento, no existe una forma probada de retrasar de manera significativa el inicio de los síntomas en la atrofia multisistémica, y no se ha demostrado que ningún cambio en el estilo de vida ni ningún medicamento la prevenga. Los hábitos saludables, como mantenerte activo, dormir bien, no fumar y controlar la presión arterial y otros problemas relacionados con la salud del corazón, son buenos para tu salud general, pero la investigación no ha demostrado con claridad que retrasen el inicio de esta afección; este sigue siendo un campo de investigación activo. Aunque esto puede resultar desalentador, mantener una buena salud general y hacer que revisen pronto los nuevos síntomas todavía puede ayudarte a sentirte más preparado y apoyado.
Lo que la genética puede decirte sobre los síntomas
La genética puede darnos alguna información sobre los síntomas de la atrofia multisistémica, pero todavía no es suficiente para predecir con fiabilidad exactamente qué síntomas tendrá una persona, cuán graves serán ni cuándo aparecerán. Los investigadores han descubierto que las diferencias heredadas en algunos genes pueden influir ligeramente en el riesgo y ayudar a explicar por qué algunas personas tienen sobre todo problemas de movimiento, mientras que otras tienen más dificultades con la presión arterial, el control de la vejiga o el equilibrio, pero estas asociaciones no son lo bastante sólidas para predecir de forma rutinaria los síntomas. En la mayoría de las personas que viven con atrofia multisistémica, los síntomas están determinados por una combinación de factores biológicos que todavía no se comprenden del todo, más que por el resultado de una sola prueba genética.
Causas y Factores de Riesgo
Los médicos no conocen la causa exacta de la atrofia multisistémica, pero implica una acumulación anormal de una proteína llamada alfa-sinucleína en algunas partes del cerebro. La atrofia multisistémica por lo general no se hereda, aunque algunos cambios génicos pueden influir ligeramente en el riesgo y los antecedentes familiares son poco frecuentes. La edad es el factor de riesgo biológico más claro, y los síntomas suelen comenzar después de los 50 años. Los investigadores siguen estudiando cómo encajan estas piezas entre sí. Se han investigado posibles desencadenantes ambientales y otros factores de riesgo relacionados con el estilo de vida para la atrofia multisistémica, pero no se ha demostrado una causa clara y no se conoce ninguna forma de prevenirla.
¿Cuáles son las causas o factores de riesgo más comunes?
La causa exacta de la atrofia multisistémica sigue siendo desconocida, pero se ha relacionado con una acumulación perjudicial de una proteína anormal en el cerebro que daña las áreas que controlan el movimiento, la presión arterial, la respiración y la función de la vejiga. El factor de riesgo más claro es la edad, ya que suele comenzar en la edad adulta tardía, con más frecuencia entre los 50 y los 60 años, y puede ser ligeramente más común en los hombres. A diferencia de algunas afecciones cerebrales, por lo general no se presenta en familias, por lo que no se ha demostrado un fuerte riesgo hereditario, y no se ha probado ninguna causa clara relacionada con el estilo de vida o el entorno.
Factores de Riesgo Ambientales y Biológicos
La causa exacta de la atrofia multisistémica todavía no está clara, y la lista de factores de riesgo confirmados es corta. La mayoría de los casos de atrofia multisistémica comienzan en la edad adulta tardía, más que al inicio de la vida, y parece ser un poco más frecuente en personas asignadas varón al nacer. Los investigadores siguen estudiando cómo interactúan las influencias externas con nuestra biología interna. Si buscas factores de riesgo conocidos para la atrofia multisistémica, la edad es el principal factor establecido, mientras que la mayoría de las asociaciones ambientales siguen siendo inciertas.
La atrofia multisistémica suele comenzar en la edad adulta, por lo general después de los 50 años. El aumento de la edad es el factor de riesgo biológico conocido más claro, mientras que la enfermedad es rara en adultos jóvenes.
Se informa de atrofia multisistémica algo más a menudo en personas asignadas varón al nacer que en personas asignadas mujer al nacer. Esta diferencia es modesta, así que el sexo por sí solo no es un predictor fuerte de quién la desarrollará.
Los investigadores han estudiado la exposición prolongada a pesticidas, disolventes, metales y sustancias químicas similares como posibles riesgos ambientales para la atrofia multisistémica. Hasta ahora, los hallazgos han sido mixtos, lo que significa que actualmente no se acepta ninguna exposición específica como causa comprobada.
Factores de Riesgo Genéticos
Para la mayoría de las personas que viven con atrofia multisistémica, no hay una causa hereditaria clara, y la afección suele aparecer sin un patrón familiar marcado. Algunos factores de riesgo se heredan a través de nuestros genes. Los investigadores aún están aclarando los factores de riesgo genéticos de la atrofia multisistémica y, hasta ahora, solo se han identificado unos pocos vínculos genéticos poco frecuentes.
Antecedentes familiares: La atrofia multisistémica rara vez se presenta en varias personas de la misma familia, así que la mayoría de las personas con MSA no tiene un padre, una madre o un hermano con la misma afección. Cuando parece concentrarse en una familia, los médicos pueden considerar un factor genético heredado, pero esto es poco frecuente.
Patrón hereditario: La atrofia multisistémica no suele seguir un patrón hereditario claro que se transmita de una generación a la siguiente. Para muchas familias, esto significa que no se cree que los familiares tengan un riesgo alto por un único gen conocido.
Cambios en SNCA: Se han relacionado cambios poco frecuentes en el gen SNCA o cerca de él con una mayor probabilidad de atrofia multisistémica. Este gen influye en la α-sinucleína, una proteína que se acumula de forma anormal en la MSA, pero estos cambios genéticos solo explican un pequeño número de casos.
Cambios en COQ2: Los cambios en el gen COQ2 se han relacionado con la atrofia multisistémica en algunos estudios, especialmente en un pequeño número de familias y en algunos grupos de Asia oriental. Otros estudios han mostrado resultados mixtos, por lo que COQ2 se considera un posible factor de riesgo y no una causa común.
Otros genes: Los investigadores han estudiado varios otros genes, incluidos algunos relacionados con la enfermedad de Parkinson y trastornos cerebrales afines, pero ninguno se ha confirmado como causa en la mayoría de las personas con atrofia multisistémica. Esta es una de las razones por las que las pruebas genéticas a menudo no ofrecen una respuesta clara.
Factores de Riesgo del Estilo de Vida
No se sabe que la atrofia multisistémica sea causada por el estilo de vida del mismo modo que muchas enfermedades crónicas comunes. Aun así, cuando las personas preguntan por los factores de riesgo relacionados con el estilo de vida en la atrofia multisistémica, lo más útil es centrarse en los hábitos que pueden empeorar la inestabilidad de la presión arterial, los problemas de movimiento, los trastornos del sueño, la dificultad para tragar y la capacidad general para el día a día. Por eso, las elecciones de estilo de vida pueden influir en la carga de síntomas, la seguridad y la velocidad a la que aparecen las complicaciones.
Hacer muy poco ejercicio puede acelerar el desacondicionamiento, la debilidad muscular, la rigidez y la pérdida del equilibrio en la atrofia multisistémica. La actividad regular y supervisada puede ayudar a conservar la movilidad, reducir las caídas y mantener durante más tiempo la función diaria.
Una mala hidratación puede empeorar la hipotensión ortostática, provocando más mareo, desmayo y fatiga al ponerse de pie. Beber suficientes líquidos, si es médicamente apropiado, puede ayudar a mantener la presión arterial y reducir los empeoramientos de los síntomas.
El alcohol puede bajar aún más la presión arterial e intensificar el aturdimiento o los desmayos en las personas con atrofia multisistémica. También puede empeorar el equilibrio, la calidad del sueño y los síntomas vesicales.
Las comidas grandes, sobre todo las ricas en carbohidratos de absorción rápida, pueden provocar bajadas de la presión arterial después de comer. Las comidas más pequeñas y repartidas de forma más uniforme pueden reducir el mareo y la debilidad tras las comidas.
Prevención de Riesgos
Para la atrofia multisistémica, no existe una forma comprobada de prevenir la enfermedad en sí, porque los expertos todavía no saben con exactitud por qué comienza. La prevención se centra sobre todo en reducir la probabilidad de complicaciones, mantenerte lo más seguro y activo posible, y tratar los síntomas de forma temprana. La prevención consiste en reducir el riesgo, no en eliminarlo por completo.
Muchas personas con atrofia multisistémica presentan bajadas de la presión arterial al ponerse de pie, lo que puede causar mareo o desmayo. Beber suficientes líquidos, usar prendas de compresión si se recomienda y levantarte despacio puede ayudar a reducir las caídas y los desvanecimientos.
Los problemas de equilibrio y la rigidez pueden hacer que momentos simples, como girarte en la cocina o levantarte de la cama por la noche, sean menos estables. La fisioterapia, los dispositivos de ayuda para la movilidad y quitar de casa los riesgos de tropiezo pueden disminuir el riesgo de lesiones.
La atrofia multisistémica puede afectar la deglución, lo que aumenta el riesgo de atragantamiento e infecciones del pecho. Un especialista en el habla y la deglución puede sugerirte texturas de alimentos más seguras, estrategias para comer y cuándo considerar un apoyo nutricional adicional.
Los problemas de vejiga pueden provocar urgencia, pérdidas de orina, dificultad para vaciar la vejiga e infecciones urinarias repetidas. El tratamiento temprano, las visitas programadas al baño y comprobar si queda orina retenida pueden ayudar a prevenir complicaciones.
¿Se puede prevenir Atrofia multisistémica?
No, en este momento no se conoce ninguna manera de prevenir la atrofia multisistémica. Su causa exacta todavía no se entiende por completo, y no se ha demostrado que ningún cambio en el estilo de vida, medicamento o prueba de cribado pueda impedir que comience. Mantenerte sano en general sigue siendo bueno para la salud global del cerebro y del cuerpo, pero no se ha demostrado que prevenga esta afección.
Transmisión
La atrofia multisistémica no es contagiosa, por lo que no puedes contraerla de otra persona por tocarla, toser, besarla, tener relaciones sexuales, compartir comida o estar en espacios compartidos. Para muchas personas que viven con atrofia multisistémica, una preocupación habitual es saber si sus familiares están en riesgo, pero esta afección por lo general no se transmite directamente de padres a hijos. Los investigadores siguen estudiando cómo se hereda la atrofia multisistémica y, aunque los genes pueden desempeñar un papel pequeño en algunas personas, la mayoría de los casos parecen aparecer de forma esporádica, más que seguir un patrón familiar claro. En resumen, la transmisión genética de la atrofia multisistémica no se entiende como una enfermedad hereditaria habitual, y no se considera infecciosa.
Cuándo hacerse pruebas genéticas
Para la atrofia multisistémica, no se recomienda de forma rutinaria la prueba genética para la detección temprana porque no existe una prueba genética predictiva bien establecida para la MSA típica. Puede valer la pena hablar de ello si los síntomas son inusuales, comienzan a una edad temprana o tu historia familiar sugiere ataxia o parkinsonismo hereditarios, porque los resultados pueden ayudar a descartar afecciones parecidas y orientar la atención.
Diagnóstico
La atrofia multisistémica suele diagnosticarse al reunir un patrón de cambios a lo largo del tiempo, más que a partir de una sola prueba. Las personas con atrofia multisistémica pueden presentar una combinación de problemas de movimiento, desmayos o mareo al ponerse de pie, alteraciones urinarias y síntomas relacionados con el sueño, pero estos pueden solaparse con la enfermedad de Parkinson y otras afecciones del sistema nervioso. Es natural preocuparte cuando los síntomas no tienen una explicación clara, y el diagnóstico de la atrofia multisistémica suele requerir varias visitas y pruebas específicas.
Los médicos preguntan por síntomas como problemas de equilibrio, rigidez, lentitud, cambios en el habla o la deglución, alteraciones urinarias, estreñimiento y descensos de la presión arterial. El momento en que aparecen y la combinación de estos síntomas pueden hacer más probable el diagnóstico de atrofia multisistémica.
Un neurólogo evalúa la marcha, la coordinación, el tono muscular, los reflejos, los movimientos oculares y el habla. Esto ayuda a mostrar si están afectados tanto el control del movimiento como las funciones automáticas del cuerpo.
Se toman mediciones tumbado y después de ponerte de pie para buscar una caída importante de la presión arterial, llamada hipotensión ortostática. Esto puede ayudar a explicar el mareo, los desmayos o la sensación de debilidad después de levantarte de la cama o de una silla.
Las resonancias magnéticas (MRI) se usan a menudo para buscar patrones de atrofia o cambios de señal en partes del cerebro implicadas en el movimiento y el equilibrio. La MRI no puede confirmar por sí sola la atrofia multisistémica, pero sí puede apoyar el diagnóstico y ayudar a descartar un accidente cerebrovascular, hidrocefalia normotensiva u otras causas.
¿Cómo se diagnostica Atrofia multisistémica?
La atrofia multisisistémica suele diagnosticarse a partir de una revisión cuidadosa de los signos y de un examen neurológico, especialmente cuando alguien presenta una combinación de problemas de movimiento, dificultad para mantener el equilibrio y problemas de control corporal, como mareo por una caída de la presión arterial al ponerse de pie, problemas de vejiga o dificultad con el sueño y la respiración. No existe una prueba única que lo confirme, así que los médicos suelen usar pruebas de imagen del cerebro, como la RM, y otras pruebas que evalúan la presión arterial, la frecuencia cardíaca, la función vesical o el sueño para apoyar el diagnóstico y descartar otras causas, incluida la enfermedad de Parkinson. La prueba genética no suele formar parte del diagnóstico de la atrofia multisisistémica porque normalmente no se transmite en las familias.
Etapas de Atrofia multisistémica
La atrofia multisistémica no tiene etapas de progresión definidas. Esto se debe a que los síntomas pueden acumularse de distintas maneras de una persona a otra, en lugar de seguir un patrón claro y paso a paso. A menudo, el proceso comienza cuando notas cambios en la vida diaria, y los primeros síntomas de la atrofia multisistémica pueden parecerse a la enfermedad de Parkinson, a problemas de equilibrio, a mareo al ponerse de pie, a trastornos de la vejiga o a cambios en el control de la presión arterial. Por lo general, los médicos diagnostican y controlan la atrofia multisistémica haciendo un seguimiento de los síntomas con el tiempo, examinando el movimiento y el equilibrio, comprobando la presión arterial tumbado y de pie, y a veces utilizando pruebas de imagen cerebral u otras pruebas para descartar afecciones similares.
Perspectivas y Pronóstico
La atrofia multisistémica suele progresar de forma constante a lo largo de los años, con empeoramiento de los problemas de movimiento, equilibrio, control de la presión arterial, habla, deglución y funcionamiento diario. Esta enfermedad es grave y acorta la vida, y la supervivencia media suele ser de 6 a 10 años después del inicio de los síntomas, aunque algunas personas viven más tiempo o empeoran con mayor rapidez. El pronóstico tiende a ser peor cuando se desarrolla insuficiencia autonómica grave, caídas frecuentes, dificultad para tragar o problemas respiratorios tempranos. La neumonía, las lesiones por caídas, la muerte súbita durante el sueño y las complicaciones de la inmovilidad se encuentran entre las causas de muerte más comunes. Aunque los medicamentos, la rehabilitación y la atención de apoyo pueden mejorar el confort y la función, no detienen la progresión de la enfermedad. La planificación temprana de la nutrición, la movilidad, el apoyo para el habla y la deglución, y las necesidades de cuidados futuros puede mejorar de forma significativa la calidad de vida a medida que la enfermedad avanza.
Efectos a Largo Plazo
La atrofia multisistémica puede afectar la vida diaria de varias maneras con el tiempo, y a menudo dificulta el control del movimiento, de la presión arterial y de las funciones básicas del cuerpo. A medida que la afección avanza, muchas personas que viven con atrofia multisistémica necesitan más apoyo para caminar, comer, hablar y cuidar de sí mismas. Pensar en los efectos a largo plazo ayuda a explicar por qué la atención de seguimiento suele implicar a varios especialistas, no solo a un médico. La velocidad de los cambios puede variar, pero los médicos suelen considerar que la atrofia multisistémica es una enfermedad grave y progresiva.
La rigidez, la lentitud, la mala coordinación y los problemas de equilibrio suelen hacerse más notorios con el tiempo. Para muchas personas, esto puede significar más caídas, dificultad para girar en espacios estrechos y, con el tiempo, necesitar un bastón, un andador o una silla de ruedas.
La atrofia multisistémica suele causar una caída brusca de la presión arterial al ponerse de pie, lo que puede provocar mareo, visión borrosa o desmayo. Algunas personas notan que tareas sencillas como levantarse de la cama o esperar en una fila se vuelven mucho más difíciles.
La urgencia urinaria, las pérdidas de orina, la dificultad para vaciar la vejiga, el estreñimiento y los problemas sexuales pueden convertirse en problemas a largo plazo. Estos cambios pueden afectar el sueño, la confianza y las rutinas diarias tanto como los problemas de movimiento.
El habla puede volverse más baja, más lenta o más difícil de entender para otras personas a medida que progresa la atrofia multisistémica. También puede aparecer dificultad para tragar, lo que aumenta el riesgo de atragantamiento, pérdida de peso, deshidratación e infecciones en el pecho.
Cómo es vivir con Atrofia multisistémica
Vivir con atrofia multisistémica a menudo significa desenvolverte con un cuerpo que se vuelve menos automático con el tiempo: el equilibrio puede sentirse inestable, el habla puede volverse más suave y tareas cotidianas como caminar, vestirte, comer o levantarte de una silla pueden requerir mucho más esfuerzo. Muchas personas que viven con atrofia multisistémica también lidian con mareos por presión arterial baja, problemas de vejiga, cambios en el sueño y rigidez o lentitud, por lo que las rutinas diarias a menudo necesitan planificación, ayudas para la movilidad y apoyo de otras personas. Para la familia y los amigos, esta enfermedad puede ir cambiando poco a poco los roles en casa, mientras asumen más cuidado, transporte y apoyo emocional, lo cual puede ser agotador, pero con rehabilitación, tratamiento centrado en los síntomas y adaptaciones prácticas, muchas personas siguen encontrando maneras de proteger la comodidad, la comunicación y el vínculo.
Tratamiento y Medicamentos
La atrofia multisistémica no tiene cura todavía, así que el tratamiento se centra en aliviar los síntomas y ayudarte a mantenerte lo más seguro, activo y cómodo posible. Los planes de tratamiento suelen combinar varias medidas, como medicamentos para elevar la presión arterial baja, fármacos que pueden ayudar de forma modesta a la rigidez o la lentitud en algunas personas, y tratamiento para los problemas de vejiga, el estreñimiento, los problemas de sueño o las dificultades con el movimiento y el equilibrio. Muchas personas que viven con atrofia multisistémica también se benefician de la fisioterapia, la terapia ocupacional y la logopedia, sobre todo cuando caminar, tragar o hablar se vuelve más difícil en la vida diaria, como levantarte de una silla o terminar una comida sin toser. No todos los tratamientos funcionan igual en cada persona, así que los médicos suelen ajustar la atención con el tiempo a medida que los síntomas cambian. En fases más avanzadas, la atención de apoyo, las ayudas para la movilidad y una planificación cuidadosa en torno a la deglución y la respiración pueden convertirse en una parte importante del tratamiento de la atrofia multisistémica.
¿Se puede curar Atrofia multisistémica?
No, actualmente no existe una cura para la atrofia multisistémica. El tratamiento se centra en aliviar los signos y ayudarte con la vida diaria, por ejemplo, mejorando el movimiento, aumentando la presión arterial baja y controlando los problemas de vejiga, sueño o respiración. La rehabilitación, los cuidados de apoyo y los medicamentos pueden ayudar a algunas personas a encontrarse mejor durante un tiempo, pero no detienen la enfermedad.
Tratamiento No Farmacológico
La vida cotidiana con atrofia multisistémica a menudo se vuelve más difícil porque el movimiento, el equilibrio, la presión arterial, el habla, la deglución, el control de la vejiga y la respiración pueden verse afectados al mismo tiempo. La atención sin medicamentos se centra en mantenerte seguro, cómodo y lo más independiente posible durante el mayor tiempo posible. El tratamiento de esta enfermedad suele consistir en combinar rehabilitación, cambios en el estilo de vida, apoyo nutricional y equipos prácticos, en lugar de depender de una sola terapia. Por lo general, el mejor plan se adapta con el tiempo, ya que los signos pueden cambiar y no todos los enfoques funcionan igual para todas las personas.
La fisioterapia puede ayudarte con la marcha, el equilibrio, los traslados y la rigidez muscular para que las tareas diarias sean más seguras. Muchas personas con atrofia multisistémica utilizan ejercicios de fuerza, estiramientos y entrenamiento de la marcha para reducir el riesgo de caídas y seguir moviéndose con la mayor estabilidad posible.
La terapia ocupacional se centra en las actividades cotidianas, como vestirte, bañarte, cocinar y desplazarte por casa. Algunas personas notan que las barras de apoyo, las sillas de ducha, los asientos elevados para el inodoro y pequeños cambios en la distribución del hogar hacen que las rutinas sean más fáciles y seguras.
La logopedia puede ayudar cuando el habla se vuelve débil, pastosa o cansada, y cuando la deglución empieza a resultar difícil. Los programas estructurados, como los ejercicios de voz y el entrenamiento de la deglución, pueden ayudar a proteger la comunicación y reducir el riesgo de atragantamiento.
Un dietista y un especialista en deglución pueden sugerir texturas de alimentos y estrategias al comer que sean más fáciles y seguras de manejar. Si la pérdida de peso, la deshidratación o el atragantamiento frecuente se convierten en un problema, a veces puede hablarse de alimentación por sonda para apoyar la nutrición.
Tus genes pueden influir en cómo te funcionan los medicamentos
Para las personas que viven con atrofia multisistémica, las diferencias genéticas no se usan actualmente en la atención rutinaria para predecir qué medicamentos funcionarán mejor o causarán efectos secundarios, porque no hay suficiente evidencia clara sobre los fármacos que se usan con frecuencia para aliviar los síntomas. En la vida diaria, la respuesta a los medicamentos suele estar más influida por la propia enfermedad, como grandes oscilaciones en la presión arterial, rigidez, mareos, problemas de sueño o trastornos de la vejiga, de modo que una persona puede sentirse mejor mientras otra obtiene poco beneficio o más efectos secundarios con el mismo tratamiento. Los investigadores siguen estudiando si las diferencias heredadas desempeñan un papel, pero por ahora el tratamiento suele ajustarse observando de cerca cómo te sientes y funcionas con el tiempo.
Tratamientos Farmacológicos
El tratamiento de la atrofia multisistémica se centra en aliviar los signos y ayudar en la función diaria, porque todavía no existe un fármaco que pueda detener la enfermedad en sí. Los medicamentos que se usan dependen de cuáles son los problemas más molestos, como la rigidez y la lentitud, los desmayos por presión arterial baja, los problemas urinarios, los signos del sueño o el estreñimiento. No todas las personas responden del mismo modo al mismo medicamento. En la atrofia multisistémica, los médicos a menudo ajustan el tratamiento con el tiempo a medida que cambian los signos.
la levodopa, por lo general combinada con carbidopa, suele probarse para la lentitud, la rigidez y otros signos motores en la atrofia multisistémica. Algunas personas mejoran, pero el beneficio suele ser menor o durar menos que en la enfermedad de Parkinson.
la midodrina, la droxidopa y la fludrocortisona se usan con frecuencia cuando al ponerse de pie aparecen mareo, desmayo o gran cansancio porque baja la presión arterial. Estos medicamentos pueden ayudar con uno de los signos tempranos de la atrofia multisistémica, aunque también hay que controlar la presión arterial al estar acostado.
medicamentos como mirabegrón u oxibutinina pueden ayudar con la urgencia, la frecuencia y las pérdidas de orina. Como algunos fármacos para la vejiga pueden empeorar el estreñimiento, la sequedad de boca o la confusión, los médicos los eligen con cuidado.
a veces se puede usar tamsulosina o fármacos similares si la vejiga no se vacía bien, aunque pueden bajar todavía más la presión arterial en las personas con atrofia multisistémica. En algunos casos, el medicamento no es suficiente y en su lugar se necesita atención vesical con sonda.
Influencias Genéticas
Cuando varios familiares tienen problemas de equilibrio, caídas, desmayos o síntomas de movimiento parecidos a los de Parkinson, es fácil preguntarse si los genes están implicados en la atrofia multisistémica. Es natural preguntarse si los antecedentes familiares desempeñan un papel. En la mayoría de las personas con atrofia multisistémica, los médicos no encuentran una causa hereditaria clara, y la afección suele aparecer de forma esporádica en lugar de transmitirse directamente de padres a hijos. Los investigadores han encontrado algunos cambios génicos, incluidos los de SNCA y COQ2, que pueden aumentar el riesgo en algunas familias o poblaciones, pero estos solo explican una pequeña parte de los casos. Tener uno de estos cambios génicos no significa que alguien vaya a desarrollar MSA con seguridad, y muchas personas con MSA no tienen antecedentes familiares conocidos. Si te preguntas si la atrofia multisistémica es hereditaria, la respuesta corta suele ser no, aunque la genética puede aumentar ligeramente el riesgo en algunas personas.
¿Es Atrofia multisistémica genético?
La genética no parece ser una causa importante de la atrofia multisistémica. La mayoría de los casos no son hereditarios, aunque ciertas variaciones genéticas pueden influir ligeramente en el riesgo, y se sigue investigando para comprender mejor esta relación.
Tener un riesgo genético no es necesariamente un diagnóstico
En la población general, las variantes genéticas son comunes y forman parte normal de la biología humana. La mayoría no afectan directamente a la salud y, en cambio, reflejan la diversidad humana natural. En muchos genes, tener una variante asociada con una afección sugiere un posible vínculo, más que confirmar el diagnóstico, sobre todo cuando intervienen más de un gen y factores ambientales. Sin embargo, en otros casos, una sola variante bien caracterizada en un gen concreto puede ser suficiente para confirmar el diagnóstico.
Farmacogenética - cómo la genética influye en los medicamentos
En la atrofia multisistémica, el tratamiento suele guiarse por los síntomas que más problemas te causan en el día a día, como sentirte a punto de desmayarte al ponerte de pie, los problemas vesicales, la rigidez o los síntomas relacionados con el sueño, más que por un resultado específico de una prueba genética. En este momento, no existe una prueba genética bien establecida que indique de forma rutinaria a los médicos qué medicamento funcionará mejor para la atrofia multisistémica o qué efectos adversos son más probables. Si te has preguntado si el estudio genético puede ayudar a orientar el tratamiento de la atrofia multisistémica, la respuesta es que, por lo general, todavía no forma parte de la atención habitual, aunque a veces puede utilizarse cuando el diagnóstico no está claro o en estudios de investigación. La genética es solo un factor, y para muchas personas que viven con atrofia multisistémica, la respuesta a los medicamentos está más determinada por la fase de la enfermedad, los cambios en la presión arterial, los problemas para tragar, la función renal o hepática y otros medicamentos que estén tomando. Por eso, los médicos suelen empezar con dosis bajas y ajustarlas con cuidado, especialmente en los fármacos usados para la presión arterial baja, los síntomas del movimiento, los síntomas vesicales o los problemas de sueño. Los investigadores siguen estudiando si ciertos cambios genéticos podrían ayudar algún día a predecir la respuesta al tratamiento en la atrofia multisistémica, pero eso todavía no forma parte estándar de la atención.
Interacciones con otras condiciones
Para muchas personas que viven con atrofia multisistémica, los problemas del día a día rara vez aparecen de forma aislada. Esta relación nos lleva a ver cómo la atrofia multisistémica puede superponerse con otras afecciones, especialmente trastornos parecidos al Parkinson, problemas respiratorios durante el sueño, infecciones urinarias y trastornos de la presión arterial. Los primeros síntomas de la atrofia multisistémica pueden parecerse mucho a la enfermedad de Parkinson, lo que puede retrasar el diagnóstico correcto y afectar las opciones de tratamiento. Muchas personas con atrofia multisistémica también desarrollan descensos importantes de la presión arterial al ponerse de pie y, si además tienen enfermedad cardíaca, diabetes o deshidratación, es más probable que aparezcan mareos y caídas. La dificultad para tragar y una tos más débil pueden aumentar el riesgo de que alimentos o líquidos entren en los pulmones, lo que puede provocar infecciones torácicas, como la neumonía por aspiración. Los problemas de sueño también son frecuentes y, cuando la atrofia multisistémica aparece junto con apnea del sueño o estreñimiento grave, el cansancio, la mala concentración y las molestias diarias pueden ser más difíciles de controlar.
Cómo los genes pueden causar enfermedades
Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.
A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la tuya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia te permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para tu salud o tus rasgos.
¿Qué otras condiciones pueden causar síntomas similares a Atrofia multisistémica?
La enfermedad de Parkinson es la afección que más a menudo se confunde con la atrofia multisistémica, especialmente al principio, porque ambas pueden causar lentitud de movimientos, rigidez, problemas de equilibrio y caídas. Los médicos también pueden considerar la demencia con cuerpos de Lewy, que puede afectar el movimiento y la presión arterial y a menudo provoca cambios tempranos en el pensamiento o en ver cosas que no están ahí, y la parálisis supranuclear progresiva, que con frecuencia causa problemas importantes de equilibrio y caídas tempranas. En algunas personas, el fallo autonómico puro, un trastorno que afecta sobre todo las funciones automáticas del cuerpo, como la presión arterial, el control de la vejiga y la sudoración, también puede parecer similar al principio.
Historia
Las personas que viven con atrofia multisistémica suelen pasar años buscando respuestas antes de que el cuadro se aclare. Esto se debe, en parte, a que no siempre se reconoció como un único trastorno. En el pasado, los médicos describían síndromes separados según los signos que podían observar, como problemas graves de equilibrio, rigidez y lentitud que parecían enfermedad de Parkinson, o dificultades importantes con las funciones automáticas del cuerpo, como la presión arterial, el control de la vejiga y la sudoración. Para muchas personas, esto significó que manifestaciones que al principio parecían no estar relacionadas, como desmayarse al ponerse de pie y una torpeza cada vez mayor, no se vincularan de inmediato entre sí.
A medida que avanzó la ciencia médica, los especialistas comenzaron a darse cuenta de que estos distintos patrones podían pertenecer a la misma enfermedad de base. Durante el siglo XX, se utilizaron términos como síndrome de Shy-Drager, degeneración estriatonígrica y atrofia olivopontocerebelosa para lo que hoy se entiende que son partes del espectro de la atrofia multisistémica. Este cambio fue importante porque ayudó a los médicos a ver que la atrofia multisistémica puede afectar al movimiento, el equilibrio y las funciones automáticas del cuerpo al mismo tiempo, aunque la combinación de síntomas varíe de una persona a otra.
A finales de la década de 1960 y en décadas posteriores, estudios cuidadosos del tejido cerebral después de la muerte ayudaron a confirmar que estos síndromes estaban estrechamente relacionados. Los investigadores encontraron un patrón compartido de daño en varios sistemas cerebrales, por lo que comenzó a utilizarse el nombre atrofia multisistémica. El nombre refleja lo que los médicos estaban observando: más de un sistema de control en el cerebro y el sistema nervioso estaba afectado, no solo las áreas relacionadas con el movimiento.
En las últimas décadas, la conciencia sobre esta enfermedad ha aumentado y los médicos han mejorado en el reconocimiento de los signos tempranos de atrofia multisistémica mientras la persona aún está viva. Las pruebas de imagen cerebral, los criterios clínicos mejorados y un seguimiento más estrecho han ayudado, aunque el diagnóstico sigue pudiendo ser difícil en las fases iniciales porque los síntomas pueden solaparse con la enfermedad de Parkinson u otras enfermedades neurológicas. Más tarde, los investigadores identificaron una contribución genética en un pequeño número de casos, pero la mayoría de las personas con atrofia multisistémica no tienen una historia familiar clara.
La historia de la atrofia multisistémica es, en muchos sentidos, una historia de reconocimiento cada vez más claro con el paso del tiempo. Lo que antes parecía ser varias enfermedades separadas ahora se entiende como una sola afección con distintos patrones. Conocer esta historia ayuda a explicar por qué el diagnóstico todavía puede llevar tiempo y por qué la atención moderna se centra en todo el abanico de signos y síntomas, y no solo en una parte de la enfermedad.